Rzadko występujące schorzenie genetyczne zwane Zespołem Williamsa sprawia, że dzieci nim dotknięte są podobne do baśniowych elfów. Są one niskiego wzrostu, filigranowej budowy ciała oraz charakterystyczną budową twarzy, która uwidacznia się wraz z wiekiem. Często towarzyszy mu też niedorozwój intelektualny.

Zaburzenia natury genetycznej

Zaburzenia genetyczne odpowiedzialne za występowanie Zespołu Williamsa powodują również takie zaburzenia jak nieprawidłowa budowa serca, jelit czy pęcherza moczowego. Z niskim wzrostem związane są również choroby typowo ortopedyczne oraz charakterystyczny ochrypły głos niespowodowany infekcją górnych dróg oddechowych. Co ciekawe, osoby z tym zespołem mają zawyżoną ilość wapnia we krwi, co nie otrzymało dotychczas wytłumaczenia medycznego. Długość życia pacjentów cierpiących na Zespół Williamsa jest krótsza niż u ich rówieśników. Odpowiedzialne za to są medyczne powikłania, między innymi zwapnienie naczyń. Szacuje się, że średnia długość życia jest o dwadzieścia lat krótsza niż u przeciętnej osoby.

Postawienie prawidłowej diagnozy wymaga od lekarza prowadzącego wykonanie szeregu badań w różnych aspektach funkcjonowania organizmu. Osoby z Zespołem Williamsa ze względu na swoją niepełnosprawność intelektualną zwykle wymagają stałej opieki, jednak znane są przypadki, gdzie osoby te samodzielnie funkcjonują, uczą się, zdobywają wykształcenie i podejmują stałe zatrudnienie. Nie jest to znana choroba, przez co osoby o tak odmiennym wyglądzie narażone są na marginalizację, nawet w czasach powszechnie głoszonej równości i tolerancji.

https://poduszki-ortopedyczne.pl/wp-content/uploads/2019/04/zespol-wiliamsa-jpg.jpghttps://poduszki-ortopedyczne.pl/wp-content/uploads/2019/04/zespol-wiliamsa-jpg-150x150.jpgAneta R.Chorobydziecko,Williamsa,zdrowie,zespól wiliamsaRzadko występujące schorzenie genetyczne zwane Zespołem Williamsa sprawia, że dzieci nim dotknięte są podobne do baśniowych elfów. Są one niskiego wzrostu, filigranowej budowy ciała oraz charakterystyczną budową twarzy, która uwidacznia się wraz z wiekiem. Często towarzyszy mu też niedorozwój intelektualny. Zaburzenia natury genetycznej Zaburzenia genetyczne odpowiedzialne za występowanie Zespołu Williamsa powodują...porady i testy